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2022-11-19 22:12点击: 261

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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胎儿的性别是自然选择的结果,生男生女的概率理论上是一样的,但一直生女孩也不排除是老公y精子缺失的原因。人类的生殖细胞中包括46条染色体,其中有一对性染色体,女性为xx,男性为xy,因此男性精子分为x精子和y精子两种,若是x精子和卵子结合,则会生下女孩,若是y精子和卵子结合,则会生下男孩。

男性精液中含有的x精子和y精子的数量并不是相等的,有时候x精子多一些,有时候y精子多一些,但由于y精子和卵子结合才会生下男孩,因此缺乏y精子就会一直生女孩。男性缺乏y精子主要有以下原因:

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1.精子的形成需要经过漫长的过程,若男性患有一些会对激素水平或能量获得产生影响的疾病,那么y精子就有可能减少;

2.若男性输精管不通或患有前列腺炎,则也会导致y精子的减少甚至缺乏的情况;

3.性生活过于频繁也可能导致y精子含量的减少,且随着男性年龄的增加,其激素水平也会降低,y精子的活性也会随之降低;

4.病理性的原因,如男性患有结核或某些损伤,或者是感染因素都可能会导致y精子含量减少,基因异常还可以造成少精症,甚至可能出现不孕不育的情况。

2022年,郑州能做三代试管婴儿的医院有郑州大学第一附属医院、郑州大学第三附属医院、河南省人民医院。三家医院都能做供卵。如果想在这三家医院申请供卵三代试管,男女都需要满足一些条件。男方要符合遗传病,女方要符合接受卵子的指征,如卵巢早衰、卵巢脱落、卵巢发育异常伴或不伴染色体畸变等等。除此之外,还要提供夫妻双方的结婚证和身份证,才能登记等待卵源。

目前河南省郑州市有9家医院开展了辅助生殖技术,但能做试管婴儿的只有7家,都可以做供卵,但能同时做供卵、三代试管婴儿的只有3家。详情如下:

1.郑州大学第一附属医院:

该院生殖医学中心创建于1997年,是全国首批高通量基因测序胚胎植入前遗传学诊断与筛查的十三家试点单位之一。郑大一附院也是河南省首家开展试管婴儿技术的医院。2006年河南省首例植入前基因诊断技术试管婴儿、2008年首例卵母细胞冷冻保存试管婴儿在该院分娩。

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医院可以同时开展丈夫精子人工授精、第一代IVF(常规体外受精-胚胎移植技术)、第二代IVF(卵胞浆内精子显微注射技术)。试管婴儿成功率高,根据年龄不同成功率也不同:

年龄一代成功率二代成功率三代成功率
20-25岁45%-55%50%以上58%左右
25-30岁40%-55%45%-58%50%-60%
30-35岁38%-50%40%-55%45%-58%
35-40岁30%-48%35%-50%38%-55%
40-45岁较低30%-48%32%-50%
45岁以上极低25%上下低于35%

总的来说,郑州大学第一附属医院生殖中心的试管婴儿成功率在河南省助孕机构中是比较高的,试管婴儿的费用也比较便宜。第一代试管婴儿的费用约为2-4万元,第二代试管婴儿为3-6万元,第三代试管婴儿为4-8万元。

2.河南省人民医院:

该院生殖中心成立于2001年。2014年获准在胚胎植入前运行基因诊断技术。医院在有卵源的情况下也可以开展供卵试管技术;目前,河南省人民医院可开展丈夫精子人工授精、捐献者精子人工授精、常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内精子显微注射、植入前胚胎基因诊断等辅助生殖服务。不同试管技术的成功率和成本是不一样的,如下。

1.第一代试管婴儿成功率约为30%-50%,试管婴儿费用为3-5万元;

2.二代试管婴儿的成功率约为35%-52%,试管婴儿的费用约为4-7万元。

3.第三代试管婴儿成功率约为35%-58%,试管婴儿费用约为5-10万元。

另外需要注意的是,河南省人民医院试管婴儿的成功率也与取卵数量有关。取卵越多,试管婴儿成功率越高。同时,胚胎的等级越高,试管婴儿成功的可能性就越大。

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3.郑州大学第三附属医院:

该院生殖医学科成立于1999年,前身为不孕不育科。是河南省首批开展试管婴儿辅助妊娠治疗的两家医院之一。2016年,获准进行胚胎植入前基因诊断/筛查(PGD/PGS)技术的试运行。该院第三代试管婴儿技术已正式运营,也可提供供卵服务。截至2022年初,郑州大学第三附属医院开展了第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿。是否可以做供卵IVF,需要咨询医院。

医院生殖中心近7000平米的生殖楼已经开放,每年取卵周期2000多个,胚胎移植周期3000多个。也是国内排名前列的生殖医疗中心,试管婴儿成功率高于国内外平均水平,平均在45%左右。同时,郑州大学第三附属医院的试管婴儿费用也不贵,5-8万元不等。

目前国内任何一家可以做供卵试管的医院,卵源都是供不应求的,所以建议供卵需要的患者咨询几家医院。没有第三代试管技术要求的患者也可以去郑州大学第二附属医院、河南中医药大学第三附属医院、河南中医药大学第一附属医院、郑州市妇幼保健院。这些医院也可以供卵。

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